MÅLGRUPPE/HENSIKT

Alle nyfødte skal ha tilbud om å bli undersøkt for 25 sjeldne sykdommer som det er viktig å starte behandling av så raskt som mulig. Tilbudet omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter og cystisk fibrose.

ANSVAR

Jordmor

FREMGANGSMÅTE

• Gi muntlig og skriftlig god informasjon til foreldrene (lever info som følger med blanketten).
• Sørg for at rekvisisjonen fylles ut nøyaktig, og at den følger barnet ved eventuell overflytting.
• Samtykke til prøvetaking dokumenteres i Partus og på prøvekort.
• Dersom foreldrene ikke ønsker at prøven tas, skal dette påføres prøvekortet.
• Dersom foreldrene ikke ønsker at prøven skal lagres, må de fylle ut reservasjonsskjema. Hvis de ikke ønsker at prøven brukes til forskning, fyller de ut skjema på dette. Skjema legges ved prøvekortet.
• Nyfødtscreening- nummer noteres i Partus.
• Klistrelapp med Nyfødtscreening - nummer tas av rekvisisjonen og limes i protokollen.
• Påse at prøven tas til riktig tid. Prøven skal normalt tas så snart som mulig etter at barnet er blitt 48 timer gammelt, og bør tas innen 72 timer.

Lokal barneavdeling varsles umiddelbart telefonisk hvis analysesvaret gir mistanke om sykdom. Barnet innkalles til nærmere undersøkelse og eventuell nødvendig behandling settes i gang raskt. Skriftlig svar sendes deretter til barneavdeling og fødeavdeling.

For barn med normale prøvesvar, sendes skriftlig svar til fødestedet hver dag. Svarrapport for et barn med normalt prøvesvar bør foreligge på fødestedet seneste 2 uker etter fødselen.

Kryssreferanser

Eksterne referanser

Nyfødtscreeningen OUS

Oslo universitetssykehus: Retningslinjer for håndtering av prøver til nyfødtscreening